Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría / Expert Consensus on Evidence-Based Recommendations for the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Fabry Disease in Pediatric Patients / Consenso de especialistas colombianos sobre recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento da doença de Fabry em pediatria

Antecedentes: la enfermedad de Fabry (Ef) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: generar recomendaciones informadas para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 18 años) con Ef. Material y Métodos: revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir de 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y estudios primarios. La calidad de evidencia se evaluó de acuerdo con el tipo. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80 %. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con Ef. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3 % y 100 %. Conclusiones: las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con Ef en el país y la región. El diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares

Background: Fabry disease (fD) is a rare X-linked disease characterized by the accumulation of glyco- sphingolipids in lysosomes due to the deficiency in the production of alpha-galactosidase A (α-Gal A) enzyme. Despite its low frequency, this disease has a serious impact on the life expectancy and quality. Objective: To make evidence-based recommendations for the diagnosis and treatment of fD in pediatric patients (<18 years of age). Materials and Methods: A study of databases and gray literature was conducted in 2010, including clinical practice guidelines, systematic reviews, and primary research. The type of evidence was used to determine the quality of evidence. The recommendations were submitted to an expert consensus using the modified Delphi process. The agreement was set at 80%. Conclusions: The recommendations emerging from this expert consensus will enable the standardization of care provision for pediatric patients with fD in Colombia and Latin America and clinical decision-making for disease management. Notably, making an early diagnosis ensures a reduction in the impact of this disease on the quality of life of patients and their families

Fundamento: a doença de Fabry (Df) é uma rara doença ligada ao cromossomo X secundária à deposi- ção lisossômica de glicoesfingolipídeos devido à deficiência da enzima alfa galactosidase A (α-Gal A). Apesar de sua baixa frequência, é uma condição que afeta a qualidade de vida dos pacientes e diminui sua expectativa de vida. Objetivo: gerar recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos (com menos de 8 anos de idade) com Df. Materais e Métodos: foi realizada uma revisão da literatura em bases de dados e literatura cinza a partir de 2010, incluindo diretrizes de prática clínica, revisões sistemáticas e estudos primários. A qualidade da evidência foi avaliada de acordo com o tipo de evidência. As recomendações foram submetidas ao consenso de especialistas usando a metodologia Delphi modificada. A concordância foi definida a partir de 80%. Resultados: com base na análise das evidências coletadas, foram formuladas um total de 45 recomendações para triagem, diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doença de Fabry. O painel de revisão foi composto por onze especialistas no assunto. As recomendações foram aprovadas com pontuações entre 82,3% e 100%. Conclusões: as recomendações resultantes do consenso de especialistas permitirão a tomada de decisão clínica e a padronização da prática no cuidado de pacientes pediátricos com Df em nível nacional e regional; o diagnóstico precoce e oportuno garante a redução do impacto na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.

Epidemiología de lesiones no intencionales en niños: revisión de estadísticas internacionales y nacionales / Epidemiology of accidental injuries in children: Review of international and national statistics

Las lesiones accidentales continúan siendo un importante problema de salud pública en todo el mundo. La población pediátrica está predispuesta a accidentes, y en este grupo las consecuencias son generalmente más graves. Las estadísticas internacionales y nacionales muestran que la pobreza y el nivel socio-económico bajo juegan un papel importante en la morbimortalidad por accidentes. Es evidente la heterogeneidad en las tasas de lesiones por edad, sexo y área geográfica. Se requieren más estudios científicos que analicen la epidemiología de las lesiones en la población pediátrica. Los resultados podrían ser de ayuda en el planteamiento de nuevas políticas de prevención de accidentes.

Accidental injuries remain to be an important public health problem worldwide. The pediatric population is predisposed to accidents and consequences are usually more severe. International and national statistics show that poverty and low socioeconomic level play an important role in morbidity and mortality due to accidents. Disparities in injury rates according to age, sex and geographical location are evident. Epidemiology of injury in the pediatric population needs more scientific study; these results may help to establish new policies on prevention and approach of accidents.

Primer caso en México de un paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío: remisión de cardiomiopatía con terapia de reemplazo enzimático / First case of a patient with late-onset Pompe disease: Cardiomyopathy remission with enzyme replacement therapy

Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la enzima lisosomal, α-glucosidasa ácida (GAA) humana. Este déficit produce depósitos de glucógeno en hígado y músculos. La EP en niños pequeños (inicio temprano) produce cardiomiopatía e hipotonía. Sin embargo, en el inicio tardío, la cardiomiopatía se considera poco frecuente, y se ha dicho que hay menor beneficio con la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con GAA. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, que inició con síntomas a los 3 años de edad (inicio tardío) con infecciones respiratorias recurrentes y debilidad muscular progresiva. Se diagnosticó con EP por evidencia en biopsia muscular y la baja actividad de α-glucosidasa. Se realizó lobectomía derecha basal por bronquiectasias y necrosis. Desarrolló neumonía y recibió asistencia respiratoria mecánica (CPAP) por 4 semanas, con dependencia absoluta de oxígeno y BiPAP. Se aplicó TRE con GAA. Conclusiones: La evolución positiva de la paciente, especialmente en las funciones respiratoria y cardiovascular, muestra que es posible mejorar la cardiomiopatía en pacientes con EP de inicio tardío.

Background: Pompe disease (PD) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency in the lysosomal human enzyme α-alglucosidase. Among children (early onset), PD causes cardiomyopathy, whereas late-onset disease seems unrelated to a high rate of cardiomyopathy. Patients respond less to enzyme replacement therapy (ERT) with α-alglucosidase. Case report: This is the case of an 8-year-old female patient with symptom onset at 3 years of age (late onset) with recurrent respiratory infections and progressive muscular weakness. Diagnosis for Pompe disease (PD) was established due to evidence from muscle biopsy. At baseline, a right lobectomy was performed for bronchiectasis and necrosis. The patient developed pneumonia and received mechanical respiratory support (CPAP) for 4 weeks with absolute dependence on oxygen and BPAP. ERT with α-alglucosidase was given. Conclusions: This patient's positive output and remarkable effects on cardiovascular and respiratory function suggest that ERT may reduce cardiomyopathy among late-onset PD patients.

Validation of the Script Concordance Test as an instrument to assess clinical reasoning of residents in pediatric emergency medicine in Mexico

Background. Clinical reasoning is a crucial skill to be acquired during a residency training program. In pediatric emergency medicine, physicians are challenged by diagnostic, investigative, and treatment uncertainties. The Script Concordance Test (SCT) uses authentic clinical scenarios to compare trainee’s judgement skills with those of experts. The purpose of this study was to evaluate the clinical reasoning using a pediatric emergency medicine SCT and to determine if it would be able to differentiate between different levels of residency training, validating it in Mexico. Methods. A SCT containing 58 questions nested in 14 cases was administered to pediatric and senior residents at one academic institution. Fourteen experienced emergency medicine pediatricians were part of a reference panel to establish the basis for the scoring process. Results. Ninety six residents consented to participate. Thirteen residents were fellows of pediatric intensive care medicine or pediatric emergency medicine, and there were 83 pediatric residents. Overall, there was a significant difference in performance across levels of training. The difference between all levels was significant. Conclusions. This pediatric emergency medicine Script Concordance Test was useful to assess the progression of clinical reasoning during residency training in Mexico.

Evaluación de la calidad de las notas de envío / Evaluation of referral letters

Introducción. La sobrepoblación de los servicios médicos ha incrementado la necesidad de referir pacientes a otras unidades médicas; en esas situaciones la nota de envío representa frecuentemente la vía de comunicación entre las unidades médicas. Objetivo: evaluar con qué frecuencia las notas de envío incluyen la información requerida así como la asociación entre integridad de éstas y el tipo de formato estructurado para elaborarlas. Material y métodos. Se colectaron y evaluaron las notas de envío de pacientes referidos al Hospital Infantil de México Federico Gómez de acuerdo a las recomendaciones propuestas por la Secretaría de Salud. A cada nota se le evaluó un total de 12 apartados. Se correlacionó la información incluida de cada categoría con la presencia de un espacio especialmente reservado para esa categoría de información en el formato utilizado.Resultados. Se evaluaron 100 notas de envío de pacientes atendidos desde el 15 de noviembre de 1997 al 15 de julio de 1998. En la mayoría de las notas evaluadas no se incluían ni la información ni los apartados para cada uno los puntos relevantes. Ninguna nota incluía toda la información requerida. Sólo en 4 de los 12 puntos evaluados se pudo demostrar asociación entre la inclusión de un espacio en el formato con la inclusión de dicha información.Conclusión. Las notas de envío frecuentemente no incluyen información referente a cada uno de los reactivos que se consideran necesarios. El uso de un formato que incluya apartados para cada tipo de información pudiera mejorar la integridad de las notas de envío.